|
Cauza neuropatiei periferice de natură genetică? |
Neuropatia periferică este o afecțiune nervoasă cu o incidență de aproximativ 3% printre persoanele peste 60 de ani, fiind caracterizată prin afectarea sistemului nervos periferic. Etiologia, prevenția și tratamentul acestei afecțiuni sunt în mare parte necunoscute. Simptomele
caracteristice neuropatiei periferice includ dureri, parestezii progresive și slăbiciune musculară la nivelul membrelor, atât superioare cât și inferioare. Deși simptomatologia este ușor de înțeles, nu același lucru poate fi spus despre cauza neuropatiei. Noile cercetări din domeniu indică o mutație genetică drept sursă a afecțiunii, mai exact o mutație în structura genetică a dyneinei, o proteină necesară funcționării normale a neuronilor senzoriali.Studiile facute la University of Chicago Medical Center pe șoricei au arătat că deși dyneina este importantă la nivel celular în întregul organism mutația specifică a unei porțiuni din gena dyneinei provoacă defecte nervoase severe. Acestea constau în reducerea drastică a numărului neuronilor senzoriali, cu apariția timpurie a problemelor motorii la nivelul membrelor posterioare a șoriceilor – defect cu manifestari foarte asemănătoare cu cele din neuropatiile umane. Șoriceii mai prezentau percepții propriceptoare anormale și incapacitatea orientării spațiale a extremităților, ca urmare a mutației lanțului greu al dyneinei - Dync1h. Mutația descoperită este țintită pe o anumită porțiune a dyneinei, ce afectează predominent componenta senzorială a sistemului nervos, afectând probabil proteinele specifice neuronilor senzoriali și transportul acestora. Alte mutații, în regiuni diferite ale genei, ar putea afecta predominent neuronii motori însă studiile sunt încă în desfășurare. Diferența se pare că este dată de domeniile de legare – „cargo-binding domains”.Studiile pe oameni sunt deja demarate, pentru identificarea unei mutații similare care să incrimineze gena dyneinei. Acestea vizează și restul proteinelor ce se leagă de dyneina, pentru a evidenția toți factorii implicați în această boală, ce afectează motorii senzoriali și foarte puțin pe cei motori.
|