 Trombofilia include totalitatea afecţiunilor congenitale sau dobândite asociate cu cu creşterea susceptibilităţii la tromboze. O anomalie a balanţei între stimulatori şi inhibitori ai ai sistemului de hemostază poate duce la tromboze sau în cazuri extreme la hemoragii în timp ce o afectare a hemostazei duce la trombofilie.
Trombofilia, statusul pretrombotic şi tromboza: un status pretrombotic este o stare de stimulare a hemostazei cu o intensitate tolerabilă. Când nivelul de activare depăşeşte capacitatea activităţii inhibitorilor, statusul pretrombotic avansează spre tromboză. Clasificarea trombofiliei: Trombofilia este clasificată ca primară sau ereditară şi secundară sau dobândită. Trombofilia congenitală sau primară este o afecţiune datorată unor mutaţii la nivelul genelor cu rol antitrombotic. Trombofilia dobândită sau secundară însoţeşte alte boli. Diagnosticul de laborator al trombofiliei: testele specifice de diagnostic a trombofiliei congenitale includ determinarea componentelor antigenice legate de activitatea ATIII, a proteinei C şi proteinei S, evaluarea rezistenţei la proteina C activată, determinarea activităţii t-Pa şi PAl-1 şi de asemenea teste pentru hiperhomocisteinemie şi mutaţii la nivelul protrombinei 20210. Tratamentul trombofiliei: tratamentul pacienţilor cu deficit congenital de ATIII include administrarea iv de heparina concentrată (50U/kgc). Pacienţi cu deficienţă de proteină C şi S sunt trataţi cu heparină iv şi anticoagulante orale. Tromboza arterială confirmată prin hiperhomocisteinemie congenitală se tratează la fel ca şi tromboza venoasă. |
