|
Mutații genetice ce cresc riscul morții subite |
Oamenii de știință au descoperit zece mutații genetice care măresc riscul de moarte subită în urma unor crize cardiace și care modifică subtil ritmul cardiac, conform unui studiu publicat în revista Nature Genetics. Aceste gene se alătură celorlalți factori de risc cardiac cunoscuți,
precum sedentaritatea, obezitatea, diabetul, excesul de colesterol sau fumatul. În absența oricăror simptome, descoperirea acestor variații genetice care afectează contracțiile miocardului, și care sunt vizibile prin modificările duratei intervalului QT pe electrocardiograme, îi poate identifica pe pacienții care întâmpină un risc crescut de moarte subită. O echipă internațională de cercetători condusă de prof. Arne Pfeufer de la Universitatea din Munchen, a analizat genomul 16.000 de indivizi al căror interval QT a fost măsurat prin electrocardiograme și au descoperit rolul mai multor gene, printre care și cea denumită 'Nos1ap' în declanșarea crizelor cardiace ce pot duce la moartea subită. Un alt studiu, realizat pe 13.000 de persoane de o echipă de cercetători coorodnată de Christopher Newton-Cheh de la Massachusetts General Hospital din Boston (SUA) a înregistrat rezultate similare. O singură mutație genetică la un individ nu indică în mod necesar un risc cardiac crescut, însă luate împreună, mai multe astfel de variații genetice devin semnificative din punct de vedere statistic pentru cazurile de moarte subită, susțin oamenii de știință. Peste 17 milioane de oameni își pierd viața anual din cauza maladiilor cardio-vasculare, conform statisticilor Organizației Mondiale a Sănătății.
|